De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een onderzoek naar chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Dit onderzoek wordt verricht via het laboratorium van het Erasmus MC met diverse bloedafname punten in deze regio.
Wel of geen prenatale screening?
In een uitgebreid counselingsgesprek tijdens het spreekuur, kan de verloskundige je alles uitgebreid vertellen over mogelijkheden en beperkingen van dit onderzoek. Je kunt ook vast wat informatie inwinnen op de website van de Prenatale Screening. Door de NIPT kunnen jullie meer te weten komen over de gezondheid van jullie kindje(s); er kunnen chromosomale afwijkingen onderzocht worden. Of jullie wel of niet besluiten te testen is een persoonlijke keuze die door ons te allen tijde wordt gerespecteerd.
Hoe werkt het?
De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek dat, na het vaststellen van de definitieve uitgerekende datum, vanaf 10 weken gedaan kan worden. Hierbij wordt gekeken naar DNA-fragmenten van de placenta in het bloed van de moeder. De test is niet invasief, wat betekent dat de test niet schadelijk is voor de zwangerschap of de ongeboren baby.
Er wordt onderzoek gedaan naar chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom, maar ook andere,grote chromosomale afwijkingen (nevenbevindingen) variërend van zeer ernstig tot minder ernstig. Deze afwijkingen kunnen bij het kindje, in de placenta en in zeldzame gevallen bij de moeder gevonden worden.
De geslachtschromosomen worden niet onderzocht. Je kunt aan de hand van de NIPT-uitslag dus niet het geslacht te weten komen, maar ook niet of er afwijkingen zijn op de geslachtschromosomen. In zeer zeldzame gevallen worden er bij de NIPT aanwijzingen gevonden voor kanker bij de moeder; ook dit is een nevenbevinding die ten alle tijden wordt vermeld. Let wel; de NIPT is geen kankerscreening.
De uitslag
De uitslag duurt maximaal tien werkdagen en wordt door ons doorgebeld zodra deze binnen is. Mocht er een verdenking op nevenbevindingen te melden zijn, wordt deze doorgebeld door de klinisch geneticus van het LUMC.
De kans dat de uitslag goed is, is het grootst; 99,5%. Als er geen aanwijzingen zijn gevonden voor één van de drie syndromen, klopt dit vrijwel zeker. De kans dat er bij een goede uitslag, alsnog sprake is van een kindje met Down-, Edwards- of Patausyndroom is zeer klein; 0,1%. Bij een goede uitslag is er geen vervolgonderzoek nodig.
Uit ongeveer 0,5% van alle NIPT onderzoeken blijkt een afwijkende uitslag voor Down-, Edwards-, of Patausyndroom. Er zal ook worden vermeld op welk syndroom er verdenking is. In geval van een afwijkende uitslag, bestaat er een kans dat het kindje alsnog gezond blijkt te zijn. De kans hierop verschilt per syndroom van 10-50%. Bij een afwijkende uitslag zul je worden verwezen naar het LUMC voor verdere voorlichting en informatie. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen over of de afwijking ook daadwerkelijk bij het kind gevonden wordt.
In ongeveer 0,4% van alle NIPT onderzoeken kan er een aanwijzing voor een nevenbevinding in de overige chromosomen gevonden zijn. Deze afwijking kan bij het kindje zijn, in de placenta of in zeldzame gevallen in de chromosomen van de moeder en kan variëren in ernst. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek.
Vervolgonderzoek
Vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag van de NIPT houdt in dat er Prenatale Diagnostiek wordt verricht door middel van een punctie. Hierover krijg je eerst informatie en kun je zelf voor kiezen om dit wel of niet te doen. Dit onderzoek wordt in onze regio in het LUMC verricht. Hierdoor kan er meer duidelijkheid verkregen worden of het kindje de gevonden aandoening heeft of niet. Prenatale diagnostiek houdt in dat er een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest wordt verricht en dit zijn beide onderzoeken waarbij er materiaal (vruchtwater of een biopt van de placenta) uit de buik gehaald wordt om te onderzoeken. Deze manier van onderzoeken is invasief, wat inhoudt dat er een klein risico is op een miskraam na het doen van een punctie. Dit risico is ongeveer 0,2%.
Kosten
Dit onderzoek wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting, er is geen eigen bijdrage. In het geval van aanvullend onderzoek via het ziekenhuis, kan het zijn dat hiervoor het eigen risico van de zorgverzekering wordt aangesproken.
Privacy
Om de NIPT aan te kunnen vragen, worden je gegevens gedeeld via Peridos aan het laboratorium.
Bij de aanvraag voor de NIPT, vragen wij je toestemming voor het gebruik van de testgegevens en eventueel het restmateriaal van het bloed voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek en kwaliteitsdoeleinden.
Zie verder het privacyregelement voor de Prenatale Screening