De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een onderzoek naar Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Dit onderzoek wordt verricht via het laboratorium van het Erasmus MC met diverse bloedafname punten in deze regio.
Wel of geen prenatale screening?
In een uitgebreid counselingsgesprek tijdens het spreekuur, kan de verloskundige je alles uitgebreid vertellen over mogelijkheden en beperkingen van dit onderzoek. Je kunt ook vast wat informatie inwinnen op de website van de Prenatale Screening. Door de NIPT kunnen jullie meer te weten komen over de gezondheid van jullie kindje(s); er kunnen chromosomale afwijkingen onderzocht worden. Of jullie wel of niet besluiten te testen is een persoonlijke keuze die door ons te allen tijde wordt gerespecteerd.
Hoe werkt het?
De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek dat, na het vaststellen van de definitieve uitgerekende datum, vanaf 10 weken gedaan kan worden. Hierbij wordt gekeken naar DNA-fragmenten van de placenta in het bloed van de moeder. De test is niet invasief, wat betekent dat de test niet schadelijk is voor de zwangerschap of de ongeboren baby.
Je kunt drie syndromen laten onderzoeken; Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom. Daarnaast kun je ervoor kiezen om nevenbevindingen te laten onderzoeken; dit zijn andere grote chromosomale afwijkingen variërend van zeer ernstig tot minder ernstig. Deze afwijkingen kunnen bij het kindje, in de placenta en in zeldzame gevallen bij de moeder gevonden worden. De geslachtschromosomen worden niet onderzocht. Je kunt aan de hand van de NIPT-uitslag dus niet het geslacht te weten komen, maar ook niet of er afwijkingen zijn op de geslachtschromosomen.
Mocht je er niet voor kiezen om nevenbevindingen van de overige chromosomen te laten onderzoeken, dan worden alleen de chromosomen 13, 18 en 21 onderzocht op de drie syndromen. Eventuele nevenbevindingen op deze drie chromosomen die relevant zijn voor de gezondheid van moeder of kind, worden wel altijd vermeld. In zeldzame gevallen worden er bij de NIPT aanwijzingen gevonden voor kanker bij de moeder; ook dit is een nevenbevinding die ten alle tijden wordt vermeld.
De uitslag
De uitslag duurt maximaal tien werkdagen en wordt door ons aan jullie doorgebeld zodra deze binnen is. Mocht er een verdenking op nevenbevindingen te melden zijn, worden deze doorgebeld door de klinisch geneticus van het LUMC.
De kans dat de uitslag goed is, is het grootst; 99,5%. Als er geen aanwijzingen zijn gevonden voor één van de drie syndromen, klopt dit vrijwel zeker. De kans dat er bij een goede uitslag, alsnog sprake is van een kindje met Down-, Edwards- of Patausyndroom is zeer klein; 0,1%. Bij een goede uitslag is er geen vervolgonderzoek nodig.
Uit ongeveer 0,5% van alle NIPT onderzoeken blijkt een afwijkende uitslag voor één van de drie syndromen. Er zal ook worden vermeld op welk syndroom er verdenking is. In geval van een afwijkende uitslag, bestaat er een kans dat het kindje alsnog gezond blijkt te zijn. De kans hierop verschilt per syndroom van 10-50%. Bij een afwijkende uitslag zul je worden verwezen naar het LUMC voor verdere voorlichting en informatie. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen over of de afwijking ook daadwerkelijk bij het kind gevonden wordt.
In ongeveer 0,4% van alle NIPT onderzoeken kan er een aanwijzing voor een nevenbevinding in de overige chromosomen gevonden zijn. Deze afwijking kan bij het kindje zijn, in de placenta of in zeldzame gevallen in de chromosomen van de moeder en kan variëren in ernst. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek.
Kosten
Dit onderzoek wordt vergoed vanuit je basiszorgverzekering, er is geen eigen bijdrage. In het geval van aanvullend onderzoek via het ziekenhuis, kan het zijn dat hiervoor het eigen risico van de zorgverzekering wordt aangesproken.
Privacy
Om de NIPT aan te kunnen vragen, worden je gegevens gedeeld via Peridos aan het laboratorium.
Bij de aanvraag voor de NIPT, vragen wij je toestemming voor het gebruik van de testgegevens en eventueel het restmateriaal van het bloed voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek en kwaliteitsdoeleinden.
Zie verder het privacyregelement voor de Prenatale Screening